Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586943
3.
A novel biallelic single base insertion in WNK1 in a Pakistani family with congenital insensitivity to pain.
J Hum Genet
; 65(5): 493-496, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32127623
4.
Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
Am J Hum Genet
; 99(4): 912-916, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616480
5.
Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion.
Science
; 384(6695): 584-590, 2024 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696583
6.
Identification of mutations in TRAPPC9, which encodes the NIK- and IKK-beta-binding protein, in nonsyndromic autosomal-recessive mental retardation.
Am J Hum Genet
; 85(6): 909-15, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004765
7.
5 versus 10 days of treatment with ceftriaxone for bacterial meningitis in children: a double-blind randomised equivalence study.
Lancet
; 377(9780): 1837-45, 2011 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21620467
8.
CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 82(4): 1011-8, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18387594
9.
Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 83(5): 656, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19068953
10.
Use of ACTH and prednisolone in infantile spasms: experience from a developing country.
Seizure
; 14(8): 552-6, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16183305
11.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026149
12.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
13.
Intracranial tuberculomas and caries spine: an experience from Children's Hospital Islamabad.
J Ayub Med Coll Abbottabad
; 16(4): 7-11, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15762054
14.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science
; 343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24482476
15.
Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management.
Sci Transl Med
; 4(138): 138ra78, 2012 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22700954
16.
Piracetam in severe breath holding spells.
Int J Psychiatry Med
; 38(2): 195-201, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18724570
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